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龍圖騰網獲悉贛南醫學院第一附屬醫院申請的專利一種基于高通量測序技術檢測家族性胸主動脈瘤和夾層相關突變基因的方法獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN112662766B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-07-04發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202011297996.9，技術領域涉及：C12Q1/6886；該發明授權一種基于高通量測序技術檢測家族性胸主動脈瘤和夾層相關突變基因的方法是由段艷宇;劉子由設計研發完成，并于2020-11-19向國家知識產權局提交的專利申請。

本一種基于高通量測序技術檢測家族性胸主動脈瘤和夾層相關突變基因的方法在說明書摘要公布了：本發明公開了一種基于高通量測序技術檢測家族性胸主動脈瘤和夾層相關突變基因的方法，其步驟包括，（1）樣本收集；（2）panel設計；（3）文庫構建；（4）上機測序；（5）數據分析注釋。本專利發明基于目標區域捕獲高通量測序技術流程，通過選取與FTAAD相關的12個致病基因集合，使用多重PCR捕獲流程一次性檢測12個致病基因，與現有技術相比，節約了檢測次數和檢測時間。本發明與現有技術相比具有針對性強、成本低流程快等優勢。

本發明授權一種基于高通量測序技術檢測家族性胸主動脈瘤和夾層相關突變基因的方法在權利要求書中公布了：1.一種基于高通量測序檢測家族性胸主動脈瘤和夾層相關突變基因的文庫構建方法，其特征在于，包括如下步驟： （1）樣本收集： 選取家族性胸主動脈瘤和夾層相關的12個致病基因ACTA2、FBN1、MYH11、MYLK、SMAD3、TGFBR1、TGFBR2、PRKG1、LOX、COL3A1、TGFB2和TGFB3； （2）利用試劑盒進行第1輪多重PCR反應，擴增步驟（1）中的樣本，獲得第1輪多重PCR擴增產物； （3）將第1輪多重PCR擴增產物進行第1輪磁珠純化處理； （4）利用接頭序列對純化后的所述第1輪多重PCR擴增產物進行第2輪接頭序列PCR反應，獲得第2輪PCR擴增產物，將第2輪PCR擴增產物進行第2輪磁珠純化，得到測序文庫； （5）再進行高通量測序，獲得檢測結果； 所述試劑盒包括1管Primerpool試劑，所述Primerpool試劑共包含367個擴增子，每個擴增子包含一個正向引物和一個反向引物，正向引物和反向引物的序列為SEQIDNo.1-SEQIDNo.734； 所述試劑盒還包括保存在-20℃的1管IGT-I7Index10uM試劑、1管IGT-I5Index10uM試劑、1管Primerpool試劑、1管IGT-EM808polymerasemixture試劑和1管EnhancerbufferNB1N試劑以及保存在4℃的1管EnhancerbufferM試劑和1管YFbufferB試劑； 所述第1輪多重PCR反應的反應液包括：EnhancerbufferNB1N：3.5ul，Nuclease-freewater：9-xul，Primerpool：5ul、gDNA：xul、EnhancerbufferM：2.5ul、IGT-EM808polymerasemixture：10ul，合計30ul； 所述第2輪接頭序列PCR反應的反應液包括：PCRproductmixture：13.5ul，IGT-I5Index10uM：1ul，IGT-I7Index10uM：1ul，IGT-EM808polymerasemixture：10ul，EnhancerbufferM：2.5ul，Nuclease-freewater：2ul，合計30ul； 其中，PCRproductmixture為步驟（3）獲得的產物； 所述第1輪多重PCR反應的反應程序為：先95℃210s，之后執行循環程序：98℃10s、60℃5min共循環18次，最后72℃延伸5分鐘； 所述第2輪接頭序列PCR反的反應程序為：先95℃210s，之后執行循環程序：98℃20s、68℃1min、72℃30s循環9次，最后72℃延伸5min。

如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人贛南醫學院第一附屬醫院，其通訊地址為：341000 江西省贛州市章貢區青年路23號；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。