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龍圖騰網(wǎng)恭喜深圳華大生命科學(xué)研究院申請的專利確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法獲國家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國家知識產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號為：CN114945685B 。

龍圖騰網(wǎng)通過國家知識產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-07-04發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請?zhí)?專利號為：202080093338.X，技術(shù)領(lǐng)域涉及：C12Q1/68；該發(fā)明授權(quán)確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法是由陳若言;高雅;徐金金;蘇鳳俠;林煜;金鑫;陳芳設(shè)計(jì)研發(fā)完成，并于2020-01-17向國家知識產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請。

本確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法在說明書摘要公布了：本發(fā)明提供了確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法。根據(jù)本發(fā)明的實(shí)施例，確定胎兒游離核酸濃度的方法包括：1獲取孕婦第一核酸樣本的測序數(shù)據(jù)和參考基因組序列，所述孕婦第一核酸樣本含有胎兒游離核酸，所述測序數(shù)據(jù)由多個(gè)測序讀段構(gòu)成；2在所述參考基因組序列上選擇預(yù)定區(qū)域，并基于所述孕婦第一核酸樣本的測序數(shù)據(jù)，確定所述預(yù)定區(qū)域內(nèi)的突變信息；和3基于所述預(yù)定區(qū)域內(nèi)的所述突變信息，確定與所述預(yù)定區(qū)域?qū)?yīng)的胎兒游離核酸濃度。

本發(fā)明授權(quán)確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法在權(quán)利要求書中公布了：1.一種確定胎兒游離核酸濃度的方法，其特征在于，包括： 1獲取孕婦第一核酸樣本的測序數(shù)據(jù)和參考基因組序列，所述孕婦第一核酸樣本含有胎兒游離核酸，所述測序數(shù)據(jù)由多個(gè)測序讀段構(gòu)成； 2在所述參考基因組序列上選擇預(yù)定區(qū)域，并基于所述孕婦第一核酸樣本的測序數(shù)據(jù)，確定所述預(yù)定區(qū)域內(nèi)的突變信息；和 3基于所述預(yù)定區(qū)域內(nèi)的所述突變信息，確定與所述預(yù)定區(qū)域?qū)?yīng)的胎兒游離核酸濃度； 在步驟2中，確定所述預(yù)定區(qū)域內(nèi)的突變信息包括： 2-1將所述測序數(shù)據(jù)與所述參考基因組序列進(jìn)行比對，以便確定所述預(yù)定區(qū)域內(nèi)的突變位點(diǎn)和各所述突變位點(diǎn)的堿基類型； 2-2針對各所述突變位點(diǎn)，基于各堿基類型所對應(yīng)的測序讀段數(shù)目確定特定堿基類型，并確定所述特定堿基類型的頻率，以便獲得多個(gè)所述頻率；所述特定堿基類型為主堿基類型或次堿基類型； 2-3基于多個(gè)所述頻率的每一個(gè)，確定與所述頻率對應(yīng)的突變位點(diǎn)比例，所述突變位點(diǎn)比例表征與所述頻率對應(yīng)的突變位點(diǎn)數(shù)目； 步驟3進(jìn)一步包括： 3-1確定所述突變位點(diǎn)比例相對于所述頻率的分布； 3-2基于所述分布，確定與所述預(yù)定區(qū)域?qū)?yīng)的所述胎兒游離核酸濃度； 在步驟3-1中，在預(yù)定頻率范圍內(nèi)，將所述突變位點(diǎn)比例相對于所述頻率進(jìn)行二維作圖；和 在步驟3-2中，基于所述二維作圖的波峰和波谷對應(yīng)的頻率，確定所述胎兒游離核酸濃度； 所述預(yù)定區(qū)域的長度為50～200kb； 所述特定堿基類型為次堿基類型，其中，當(dāng)所述預(yù)定頻率范圍是0～0.25，沿著由小及大的方向，選擇第二波峰所對應(yīng)的堿基頻率a，所述胎兒游離核酸濃度為2a； 所述特定堿基類型為次堿基類型，其中，當(dāng)所述預(yù)定頻率范圍是0.25～0.5時(shí)，沿著由小及大的方向，選擇第一波峰所對應(yīng)的堿基頻率b，所述胎兒游離核酸濃度為1-2b； 所述特定堿基類型為主堿基類型，其中，當(dāng)所述預(yù)定頻率范圍是0.5～0.75時(shí)，沿著由小及大的方向，選擇第二波峰所對應(yīng)的堿基頻率c，所述胎兒游離核酸濃度為2c。

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