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龍圖騰網(wǎng)獲悉安諾優(yōu)達(dá)基因科技(北京)有限公司申請(qǐng)的專利評(píng)估基因組的注釋質(zhì)量的方法及裝置獲國(guó)家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號(hào)為：CN119418759B 。

龍圖騰網(wǎng)通過(guò)國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-05-02發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請(qǐng)?zhí)?專利號(hào)為：202510021739.9，技術(shù)領(lǐng)域涉及：G16B20/00；該發(fā)明授權(quán)評(píng)估基因組的注釋質(zhì)量的方法及裝置是由李曉波;周勛;任雪;盧驍;王娟;牛曉陽(yáng);李志民設(shè)計(jì)研發(fā)完成，并于2025-01-07向國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請(qǐng)。

本評(píng)估基因組的注釋質(zhì)量的方法及裝置在說(shuō)明書(shū)摘要公布了：本發(fā)明提供了一種評(píng)估基因組的注釋質(zhì)量的方法及裝置。其中，方法包括：對(duì)待質(zhì)量評(píng)估的基因組中的每個(gè)基因進(jìn)行單拷貝直系同源基因完整性分析、基因功能注釋、表達(dá)量分析和基因結(jié)構(gòu)分析，得到分析結(jié)果文件；對(duì)分析結(jié)果文件進(jìn)行量化評(píng)分，以評(píng)分結(jié)果判斷待質(zhì)量評(píng)估的基因組的注釋質(zhì)量，能夠?qū)蚪M中每個(gè)基因在基因完整性、功能注釋、表達(dá)量和基因結(jié)構(gòu)四個(gè)方面進(jìn)行多維度的質(zhì)量評(píng)價(jià)，較全面的對(duì)基因組的注釋質(zhì)量進(jìn)行更為準(zhǔn)確的判斷，對(duì)基因組數(shù)據(jù)的可靠性和適用性評(píng)估具有重要的意義。

本發(fā)明授權(quán)評(píng)估基因組的注釋質(zhì)量的方法及裝置在權(quán)利要求書(shū)中公布了：1.一種評(píng)估基因組的注釋質(zhì)量的方法，其特征在于，所述方法包括：對(duì)待質(zhì)量評(píng)估的基因組中的每個(gè)基因進(jìn)行單拷貝直系同源基因完整性分析、基因功能注釋、表達(dá)量分析和基因結(jié)構(gòu)分析，得到分析結(jié)果文件；對(duì)所述分析結(jié)果文件進(jìn)行量化評(píng)分，以評(píng)分結(jié)果判斷所述待質(zhì)量評(píng)估的基因組的注釋質(zhì)量；所述對(duì)待質(zhì)量評(píng)估的基因組進(jìn)行表達(dá)量分析包括：利用hisat2軟件將所述待質(zhì)量評(píng)估的基因組中的每個(gè)基因與參考二代轉(zhuǎn)錄本進(jìn)行比對(duì)，再利用htseq軟件將比對(duì)結(jié)果轉(zhuǎn)化為所述每個(gè)基因的表達(dá)量結(jié)果；所述對(duì)待質(zhì)量評(píng)估的基因組進(jìn)行基因結(jié)構(gòu)分析包括：分析基因組中的基因是否存在移碼突變、CDS的堿基數(shù)量是否為3的整倍數(shù)、是否存在正確的起始密碼子和正確的終止密碼子。

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